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List of bibliographic references indexed by Mutation (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 42.
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Ident.Authors (with country if any)Title
000273 (2016) Mohammed Filali [Canada] ; Robert Lalonde [France]Neurobehavioral Anomalies in the Pitx3/ak Murine Model of Parkinson's Disease and MPTP.
000330 (2016) Mary E. Dickinson [États-Unis] ; Ann M. Flenniken [Canada] ; Xiao Ji [États-Unis] ; Lydia Teboul [Royaume-Uni] ; Michael D. Wong [Canada] ; Jacqueline K. White [Royaume-Uni] ; Terrence F. Meehan [Royaume-Uni] ; Wolfgang J. Weninger [Autriche] ; Henrik Westerberg [Royaume-Uni] ; Hibret Adissu [Canada] ; Candice N. Baker [États-Unis] ; Lynette Bower [États-Unis] ; James M. Brown [Royaume-Uni] ; L Brianna Caddle [États-Unis] ; Francesco Chiani [Italie] ; Dave Clary [États-Unis] ; James Cleak [Royaume-Uni] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; James M. Denegre [États-Unis] ; Brendan Doe [Royaume-Uni] ; Mary E. Dolan [États-Unis] ; Sarah M. Edie [États-Unis] ; Helmut Fuchs [Allemagne] ; Valerie Gailus-Durner [Allemagne] ; Antonella Galli [Royaume-Uni] ; Alessia Gambadoro [Italie] ; Juan Gallegos [États-Unis] ; Shiying Guo [République populaire de Chine] ; Neil R. Horner [Royaume-Uni] ; Chih-Wei Hsu [États-Unis] ; Sara J. Johnson [Royaume-Uni] ; Sowmya Kalaga [États-Unis] ; Lance C. Keith [États-Unis] ; Louise Lanoue [États-Unis] ; Thomas N. Lawson [Royaume-Uni] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Manuel Mark [France] ; Susan Marschall [Allemagne] ; Jeremy Mason [Royaume-Uni] ; Melissa L. Mcelwee [États-Unis] ; Susan Newbigging [Canada] ; Lauryl M J. Nutter [Canada] ; Kevin A. Peterson [États-Unis] ; Ramiro Ramirez-Solis [Royaume-Uni] ; Douglas J. Rowland [États-Unis] ; Edward Ryder [Royaume-Uni] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; John R. Seavitt [États-Unis] ; Mohammed Selloum [France] ; Zsombor Szoke-Kovacs [Royaume-Uni] ; Masaru Tamura [Japon] ; Amanda G. Trainor [États-Unis] ; Ilinca Tudose [Royaume-Uni] ; Shigeharu Wakana [Japon] ; Jonathan Warren [Royaume-Uni] ; Olivia Wendling [France] ; David B. West [États-Unis] ; Leeyean Wong [États-Unis] ; Atsushi Yoshiki [Japon] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Glauco P. Tocchini-Valentini [Italie] ; Xiang Gao [République populaire de Chine] ; Paul Flicek [Royaume-Uni] ; Allan Bradley [Royaume-Uni] ; William C. Skarnes [Royaume-Uni] ; Monica J. Justice [Canada] ; Helen E. Parkinson [Royaume-Uni] ; Mark Moore [États-Unis] ; Sara Wells [Royaume-Uni] ; Robert E. Braun [États-Unis] ; Karen L. Svenson [États-Unis] ; Martin Hrabe De Angelis [Allemagne] ; Yann Herault [France] ; Tim Mohun [Royaume-Uni] ; Ann-Marie Mallon [Royaume-Uni] ; R Mark Henkelman [Canada] ; Steve D M. Brown [Royaume-Uni] ; David J. Adams [Royaume-Uni] ; K C Kent Lloyd [États-Unis] ; Colin Mckerlie [Canada] ; Arthur L. Beaudet [États-Unis] ; Maja Bu An [États-Unis] ; Stephen A. Murray [États-Unis]High-throughput discovery of novel developmental phenotypes.
000378 (2016) Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Ilaria Guella [Canada] ; Chelsea Szu-Tu [Canada] ; Sihaam Boolay [Afrique du Sud] ; Brigitte Glanzmann [Afrique du Sud] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud]Double homozygous mutations (R275W and M432V) in the ParkinGene associated with late-onset Parkinson's disease.
000502 (2015) Ziv Gan-Or [Canada] ; Avi Orr-Urtreger [Israël] ; Roy N. Alcalay [États-Unis] ; Susan Bressman [États-Unis] ; Nir Giladi [Israël] ; Guy A. Rouleau [Canada]The emerging role of SMPD1 mutations in Parkinson's disease: Implications for future studies.
000595 (2015) Yoshiaki Furukawa [Japon] ; Stephen J. Kish [Canada]Parkinsonism in GTP cyclohydrolase 1-deficient DOPA-responsive dystonia.
000596 (2015) Ilaria Guella [Canada] ; Holly E. Sherman [Canada] ; Silke Appel-Cresswell [Canada] ; Alex Rajput [Canada] ; Ali H. Rajput [Canada] ; Matthew J. Farrer [Canada]Parkinsonism in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers.
000600 (2015) Maria Skaalum Petersen ; Ilaria Guella [Canada] ; Sara Bech [Danemark] ; Emil Gustavsson [Canada] ; Matthew J. Farrer [Canada]Parkinson's disease, genetic variability and the Faroe Islands.
000622 (2015) Joanne Trinh [Canada] ; Ilaria Guella [Canada] ; Marna Mckenzie [Canada] ; Emil K. Gustavsson [Norvège] ; Chelsea Szu-Tu [Canada] ; Maria Skaalum Petersen ; Alex Rajput [Canada] ; Ali H. Rajput [Canada] ; Martin Mckeown [Canada] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Matthew J. Farrer [Canada]Novel LRRK2 mutations in Parkinsonism.
000625 (2015) Weitao Zhou ; Xiaoyong Li ; Daochao Huang ; Weihui Zhou ; Tingyu Li ; Weihong Song [République populaire de Chine]No significant effect of 7,8-dihydroxyflavone on APP processing and Alzheimer-associated phenotypes.
000666 (2015) Ziv Gan-Or [Canada] ; Claire S. Leblond [Canada] ; Victoria Mallett [Canada] ; Avi Orr-Urtreger [Israël] ; Patrick A. Dion [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada]LRRK2 mutations in Parkinson disease; a sex effect or lack thereof? A meta-analysis.
000710 (2015) Roy N. Alcalay [États-Unis] ; Oren A. Levy [États-Unis] ; Cheryl C. Waters [États-Unis] ; Stanley Fahn [États-Unis] ; Blair Ford [États-Unis] ; Sheng-Han Kuo [États-Unis] ; Pietro Mazzoni [États-Unis] ; Michael W. Pauciulo [États-Unis] ; William C. Nichols [États-Unis] ; Ziv Gan-Or [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Pavlina Wolf [États-Unis] ; Petra Oliva [États-Unis] ; Joan Keutzer [États-Unis] ; Karen Marder [États-Unis] ; Xiaokui Zhang [États-Unis]Glucocerebrosidase activity in Parkinson’s disease with and without GBA mutations
000765 (2015) Ziv Gan-Or ; Idan Amshalom ; Laura L. Kilarski ; Anat Bar-Shira ; Mali Gana-Weisz ; Anat Mirelman ; Karen Marder ; Susan Bressman ; Nir Giladi ; Avi Orr-UrtregerDifferential effects of severe vs mild GBA mutations on Parkinson disease
000795 (2015) Lorraine V. Kalia ; Anthony E. Lang ; Lili-Naz Hazrati ; Shinsuke Fujioka ; Zbigniew K. Wszolek ; Dennis W. Dickson ; Owen A. Ross ; Vivianna M. Van Deerlin ; John Q. Trojanowski ; Howard I. Hurtig ; Roy N. Alcalay ; Karen S. Marder ; Lorraine N. Clark ; Carles Gaig ; Eduardo Tolosa ; Javier Ruiz-Martínez ; Jose F. Marti-Masso ; Isidre Ferrer ; Adolfo L Pez De Munain ; Samuel M. Goldman ; Birgitt Schüle ; J. William Langston ; Jan O. Aasly ; Maria T. Giordana ; Vincenzo Bonifati ; Andreas Puschmann ; Margherita Canesi ; Gianni Pezzoli ; Andre Maues De Paula ; Kazuko Hasegawa ; Charles Duyckaerts ; Alexis Brice ; A. Jon Stoessl ; Connie MarrasClinical Correlations With Lewy Body Pathology in LRRK2-Related Parkinson Disease
000849 (2015) Daryl J. Wile [Canada] ; Katie Dinelle [Canada] ; Nasim Vafai [Canada] ; Jessamyn Mckenzie [Canada] ; Joseph K. Tsui [Canada] ; Paul Schaffer [Canada] ; Yu-Shin Ding [États-Unis] ; Matthew Farrer [Canada] ; Vesna Sossi [Canada] ; A. Jon Stoessl [Canada]A Scan Without Evidence Is Not Evidence of Absence: Scans Without Evidence of Dopaminergic Deficit in a Symptomatic Leucine-Rich repeat Kinase 2 Mutation Carrier
000876 (2014) Fumika Koyano [Japon] ; Kei Okatsu [Japon] ; Hidetaka Kosako [Japon] ; Yasushi Tamura [Japon] ; Etsu Go [Japon] ; Mayumi Kimura [Japon] ; Yoko Kimura [Japon] ; Hikaru Tsuchiya [Japon] ; Hidehito Yoshihara [Japon] ; Takatsugu Hirokawa [Japon] ; Toshiya Endo [Japon] ; Edward A. Fon [Canada] ; Jean-François Trempe [Canada] ; Yasushi Saeki [Japon] ; Keiji Tanaka [Japon] ; Noriyuki Matsuda [Japon]Ubiquitin is phosphorylated by PINK1 to activate parkin.
000A95 (2014) Erin L. Heinzen [États-Unis] ; Alexis Arzimanoglou [France] ; Allison Brashear [États-Unis] ; Steven J. Clapcote [Royaume-Uni] ; Fiorella Gurrieri [Italie] ; David B. Goldstein [États-Unis] ; Sigur Ur H. J Hannesson [Islande] ; Mohamad A. Mikati [États-Unis] ; Brian Neville [Royaume-Uni] ; Sophie Nicole [France] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Hanne Poulsen [Danemark] ; Tsveta Schyns [Belgique] ; Kathleen J. Sweadner [États-Unis] ; Arn Van Den Maagdenberg [Pays-Bas] ; Bente Vilsen [Danemark]Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations.
000B26 (2014) Silke Appel-Cresswell [Canada] ; Ali H. Rajput ; Vesna Sossi ; Christina Thompson ; Vanessa Silva ; Jessamyn Mckenzie ; Katherine Dinelle ; Siobhan E. Mccormick ; Carles Vilari O-Güell ; A Jon Stoessl ; Dennis W. Dickson ; Chris A. Robinson ; Matthew J. Farrer ; Alex RajputClinical, positron emission tomography, and pathological studies of DNAJC13 p.N855S Parkinsonism.
000B64 (2014) Shinsuke Fujioka [États-Unis] ; Bradley F. Boeve [États-Unis] ; Joseph E. Parisi [États-Unis] ; Pawel Tacik [États-Unis] ; Naoya Aoki [États-Unis] ; Audrey J. Strongosky [États-Unis] ; Matt Baker [États-Unis] ; Monica Sanchez-Contreras [États-Unis] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Rosa Rademakers [États-Unis] ; Vesna Sossi [Canada] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; A Jon Stoessl [Canada] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis]A familial form of parkinsonism, dementia, and motor neuron disease: a longitudinal study.
000C71 (2013) Jessica L. Esseltine [Canada] ; Melinda D. Willard ; Isabella H. Wulur ; Mary E. Lajiness ; Thomas D. Barber ; Stephen S G. FergusonSomatic mutations in GRM1 in cancer alter metabotropic glutamate receptor 1 intracellular localization and signaling.
000E14 (2013) Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Alex Rajput ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Brinda Shah [Canada] ; Chelsea Szu-Tu [Canada] ; Joanne Trinh [Canada] ; Irene Yu [Canada] ; Mary Encarnacion [Canada] ; Lise N. Munsie [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Emil K. Gustavsson [Canada] ; Patrick Chou [Canada] ; Igor Tatarnikov [Canada] ; Daniel M. Evans [Canada] ; Frederick T. Pishotta [Canada] ; Mattia Volta [Canada] ; Dayne Beccano-Kelly [Canada] ; Christina Thompson [Canada] ; Michelle K. Lin [Canada] ; Holly E. Sherman [Canada] ; Heather J. Han [Canada] ; Bruce L. Guenther [Canada] ; Wyeth W. Wasserman [Canada] ; Virginie Bernard [Canada] ; Colin J. Ross [Canada] ; Silke Appel-Cresswell [Canada] ; A. Jon Stoessl [Canada] ; Christopher A. Robinson [Canada] ; Dennis W. Dickson ; Owen A. Ross ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Rachel A. Gibson [Royaume-Uni] ; Peter S. Mcpherson [Canada] ; Martine Girard [Canada] ; Michele Rajput ; Ali H. Rajput ; Matthew J. Farrer [Canada]DNAJC13 mutations in Parkinson disease
000E45 (2013) Nancy J. Butcher ; Tim-Rasmus Kiehl ; Lili-Naz Hazrati ; Eva W. C. Chow ; Ekaterina Rogaeva ; Anthony E. Lang ; Anne S. BassettAssociation Between Early-Onset Parkinson Disease and 22q11.2 Deletion Syndrome

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/KwdEn.i -k "Mutation (genetics)" 
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/KwdEn.i  \
                -Sk "Mutation (genetics)" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/biblio.hfd 

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